Keturunan (1)

Namun Sekarang, Waktu Telah Berubah

 ........

Jumat, 6 Agustus 2021, 09.45. 

Ye Huairui melaju ke Universitas Kota Jin dan terus melaju hingga tiba di Gedung Ilmu Kesehatan. Setelah memarkir mobil, ia langsung naik lift ke lantai enam belas.

"Tok, tok."

Dia mengangkat tangannya dan mengetuk pintu Kantor Rekayasa Informasi Genetika.

Tak lama kemudian seorang guru wanita bertubuh gemuk membukakan pintu untuknya. 

Ye Huairui tersenyum sopan padanya dan menyatakan tujuannya:

"Permisi, aku di sini untuk menemui Tan Xi."

"Oh, aku mengingatmu! Kau dari biro kepolisian yudisial, kan? Seorang ahli patologi forensik?"

Guru perempuan itu jelas memiliki kesan yang kuat terhadap wajah tampan Ye Huairui dan segera mengenalinya. "Ah Jun ada di Laboratorium No. 4."

Dia menunjuk ke ujung lorong:

"Langsung saja ke ujung, dan itu ruangan di sebelah kanan di sudut. Kau bisa menemukannya di sana."

Ye Huairui mengucapkan terima kasih dan mengikuti arahannya ke Laboratorium No. 4.

"Ah Jun" yang disebutkan oleh guru perempuan itu sebenarnya bernama Tan Xi, dan dialah alasan Ye Huairui melakukan perjalanan khusus ke Universitas Kota Jin. 

Tan Xi adalah senior yang Ye Huairui temui melalui perkumpulan kampung halaman di Universitas Pennsylvania. Dia tidak belajar ilmu forensik, tetapi genetika.

Tan Xi berusia tiga puluh empat tahun tahun ini, tetapi karena ia bertubuh pendek dan berwajah seperti bayi, ditambah dengan rabun dekat delapan dioptri dan selalu mengenakan kacamata tebal, ia tampak jauh lebih muda dari usianya yang sebenarnya. Mereka yang tidak mengenalnya mungkin mengira ia baru saja lulus kuliah.

Tan Xi memiliki pikiran yang cemerlang, dan selama studi PhD-nya, nilai-nilainya di mata kuliah profesional selalu berada di peringkat teratas, dengan serangkaian nilai A.

Namun, ia adalah seorang "otaku" sains yang khas, bahkan lebih penyendiri dan kurang bersosialisasi daripada Ye Huairui. Ia terobsesi dengan pengembangbiakan berbagai jamur lendir, yang membuatnya mendapat julukan "Ah Jun*" dari teman-teman sekelasnya. 

*Karakter yang digunakan di sini adalah 菌 yang berarti jamur, fungi, bakteri, kuman.

Mungkin pemikiran orang jenius pada dasarnya berbeda dengan orang biasa. Ketika diberi julukan, Tan Xi tidak hanya tidak marah, tetapi menerimanya dengan senang hati.

Dengan demikian, julukan "Ah Jun" melekat dan digunakan sejak saat itu, dari Universitas Pennsylvania hingga Universitas Kota Jin, baik oleh teman sekelas maupun rekan sejawatnya.

Di Universitas Pennsylvania, Ye Huairui adalah salah satu dari sedikit teman kampung halaman yang dekat dengan Tan Xi.

Selama suatu periode, keduanya bahkan berbagi apartemen, dan Ye Huairui mendapat keistimewaan untuk membantunya mengelola inkubator 34°C untuk jamur lendir berkepala banyak miliknya. 

Kemudian, keduanya kembali ke Tiongkok setelah menyelesaikan studi mereka, dan secara kebetulan, keduanya memilih untuk bekerja di Kota Jin.

Namun, Ye Huairui bergabung dengan Laboratorium Forensik di Biro Kepolisian Yudisial Kota Jin, sementara Tan Xi menjadi peneliti di Laboratorium Rekayasa Genetika di Universitas Kota Jin.

Kali ini, Ahli Patologi Forensik Ye datang menemui Tan Xi secara khusus untuk meminta bantuan ahli terkait sisa-sisa kerangka yang mereka temukan di Desa Fulan.

Ketika Ye Huairui tiba di Laboratorium No. 4, ia mengintip melalui jendela kaca dan segera melihat seseorang yang membelakangi jendela, meringkuk di kursi komputer, membungkuk, dan mengetik cepat di papan ketik. Jika ia memiliki sepotong cokelat di mulutnya, ia dapat dengan mudah bercosplay sebagai L dari "Death Note."

"Tok, tok."

Ye Huairui mengetuk pintu dengan paksa dua kali.

Orang yang duduk di kursi komputer itu menoleh setengah badan, memperlihatkan wajah bayi dengan kacamata tebal beralas botol—dia adalah Tan Xi sendiri.

Bibir Tan Xi bergerak dan ia membuat gerakan seperti memutar kenop pintu. 

Dari gerakan bibir dan tindakannya, Ye Huairui menyimpulkan bahwa pintunya tidak terkunci, dan dia harus langsung masuk.

Ahli Patologi Forensik Ye, tentu saja, tidak ragu melakukannya.

"Jadi, bagaimana pengetikan SNP mitokondria* yang aku minta bantuan darimu?"

*Polimorfisme nukleotida tunggal, yang sering disebut SNP (diucapkan "snips"), adalah jenis variasi genetik yang paling umum di antara orang-orang.

Ye Huairui, yang terbiasa langsung ke pokok permasalahan, tidak membuang waktu untuk langsung masuk ke pokok bahasan begitu dia masuk. 

Sembari bicara, ia melirik layar komputer Tan Xi yang memang dipenuhi rekaman padat kultur jamur lendir.

"Oh, sudah selesai."

Tan Xi mendorong kacamatanya yang terlepas kembali ke hidungnya, masih mempertahankan posisi membungkuk di kursi komputer. Ia berbalik, mengambil setumpuk laporan dari laci, dan meletakkannya di atas meja.

"Mari kita langsung ke kesimpulan." 

Tan Xi menepuk meja dan berkata kepada Ye Huairui:

"Jenis genetik dari 60 lokus* SNP dari tulang yang diuji dan saudara perempuan yang diduga konsisten, mengikuti pola pewarisan maternal. Hal ini tidak mengesampingkan kemungkinan adanya hubungan kekeluargaan antara keduanya."

*jamak; posisi gen atau mutasi pada kromosom.

Ya, apa yang Ye Huairui minta agar Tan Xi bantu bukanlah tes DNA konvensional, yaitu pengetikan STR autosomal*, melainkan pengetikan SNP mitokondria.

*Pengulangan Tandem Pendek Autosomal. Meskipun ada penanda DNA lain yang digunakan, pengetikan STR merupakan metode pilihan bagi sebagian besar laboratorium forensik, dan mengingat investasi dalam infrastruktur, pelatihan, basis data, dan akreditasi, metode ini akan tetap menjadi pilihan di masa mendatang.

Biasanya, ketika melakukan identifikasi kekerabatan, pilihan pertama adalah menggunakan DNA nuklear* pada autosom untuk pengetikan STR, karena tes ini dapat memberikan jumlah informasi genetik maksimum dan paling membantu dalam menentukan kasus.

*DNA nuklear mengacu pada materi genetik yang ditemukan dalam nukleus sel, yang terdiri dari dua untai panjang yang membentuk struktur heliks ganda.

Namun, apa yang Ye Huairui dan timnya temukan adalah kerangka yang telah terkubur di dalam tanah selama lebih dari tiga puluh tahun, dengan semua dagingnya membusuk. 

Tidak hanya tidak ada jaringan lunak pada mayat untuk menyediakan DNA untuk pengujian, tetapi bahkan tulang-tulangnya pun tidak lagi segar.

Jika sampel telah mengalami degradasi parah, mengandalkan DNA nuklear untuk analisis STR dan SNP autosomal umumnya tidak mungkin menghasilkan hasil yang bermanfaat.

Di sinilah DNA mitokondria berperan.

DNA mitokondria adalah satu-satunya genom ekstranuklear* dalam sel manusia, mengandung sekitar 16.569 pasangan basa dan membentuk molekul DNA melingkar tertutup beruntai ganda.

*Genom adalah kumpulan gen atau materi genetik lengkap yang ada dalam sel atau organisme; Pewarisan ekstranuklear atau pewarisan sitoplasma adalah transmisi gen yang terjadi di luar nukleus. Pewarisan ini ditemukan di sebagian besar eukariota dan umumnya diketahui terjadi di organel sitoplasma seperti mitokondria dan kloroplas atau dari parasit seluler seperti virus atau bakteri. 

Dibandingkan dengan DNA nuklear, molekul DNA ini memiliki tingkat mutasi yang tinggi, jumlah salinan tinggi, dan hampir tidak ada rekombinasi.

Dalam kasus yang melibatkan jumlah jejak, degradasi parah, atau pembusukan sampel yang signifikan, DNA mitokondria terbukti sangat berguna.

Singkatnya, DNA ini jauh lebih tangguh daripada DNA nuklear. 

Bahkan ketika DNA nuklear yang rapuh telah terdegradasi hingga tak dapat dikenali lagi, DNA mitokondria masih dapat bertahan. Bahkan jumlah yang sangat kecil dapat diperbanyak di tempat melalui PCR, meningkatkan jumlahnya hingga ke tingkat yang dapat dideteksi.

Menurut laporan di Nature, ilmuwan Jerman telah berhasil mengekstraksi DNA mitokondria dari sisa-sisa manusia yang berasal dari 400.000 tahun yang lalu dan telah merekonstruksi genom mitokondria manusia purba yang hampir lengkap dari informasi ini.

Jika DNA mitokondria dapat diekstraksi dari sisa-sisa purba yang berasal dari puluhan ribu atau bahkan ratusan ribu tahun yang lalu, maka mengekstraknya dari kerangka yang terkubur selama lebih dari tiga puluh tahun tentu bukan masalah.

Akan tetapi, meski DNA mitokondria memiliki kelebihan yang jelas, ia juga memiliki kekurangan yang signifikan. 

Masalah terbesarnya adalah hal itu hanya bergantung pada warisan ibu.

Kecuali sel darah merah yang matang, semua sel dalam tubuh manusia mengandung mitokondria, tetapi hanya gen mitokondria wanita yang dapat diwariskan kepada keturunannya melalui sel telurnya.

Mitokondria pria tidak dapat diwariskan; materi genetiknya hanya dapat menyertai pemiliknya sepanjang hidupnya dan kemudian berhenti ada.

Pada autosom, masing-masing orang tua memberikan setengah dari materi genetik kepada anak-anak mereka, tetapi DNA mitokondria diturunkan hanya melalui garis ibu. 

Dengan kata lain, DNA mitokondria seorang pria diwariskan dari ibunya dan tidak ada hubungannya dengan ayahnya. Selain itu, ia tidak akan mewariskan DNA ini kepada putra atau putrinya.

Oleh karena itu, jika seseorang ingin menggunakan DNA mitokondria untuk mengidentifikasi seseorang yang telah meninggal, ia harus menemukan kerabat ibu langsung dari garis keluarga ibu orang yang meninggal tersebut.

Untungnya, sisa-sisa kerangka yang diduga Situ Yingxiong memiliki saudara perempuan yang lahir dari ibu yang sama, Situ Danni.

Inilah sebabnya Ye Huairui memberi tahu Petugas Huang bahwa ia hanya membutuhkan Situ Danni dan bukan Wang Yan. 

—Karena DNA mitokondria dalam tubuh Wang Yan diwarisi dari ibunya dan tidak ada hubungannya dengan Situ Yingxiong.

Tentu saja, pada hari-hari awal pengujian DNA mitokondria forensik, karena karakteristik pewarisan maternal dan metode pengujian yang belum matang, keakuratannya sering dipertanyakan.

Di Amerika Serikat, ada kasus di mana pengacara pembela mempertanyakan keandalan laporan yang hanya berdasarkan beberapa fragmen DNA mitokondria selama persidangan, dengan alasan bahwa "pada resolusi yang sangat rendah, mungkin ada ribuan orang dengan profil DNA mitokondria yang sama!"

Pengadilan memang menerima tantangan pengacara pembela dan mengecualikan bukti. 

Namun sekarang, zaman telah berubah.

Sebagian besar DNA mitokondria manusia bersifat unik.

Bila cukup banyak lokus yang diuji, mungkin hanya kerabat ibu yang memiliki DNA mitokondria identik—dan di antara mereka, kemungkinannya paling tinggi bagi ibu kandung dan anak-anak mereka, atau saudara kandung dari ibu yang sama, untuk memiliki DNA mitokondria yang sepenuhnya identik.

Kali ini, atas permintaan Ye Huairui, Tan Xi menggunakan kit deteksi fluoresensi mtDNA-SNP60* terbaru untuk kasus ini.

*kit pelabelan fluoresensi 3-pewarna SNP mitokondria forensik. Lebih lanjut tentang: Validasi Expressmarker mtDNA-SNP60: Kit SNP mitokondria untuk aplikasi forensik > https://europepmc.org/article/MED/27574908

Peralatan ini sangat sesuai dengan slogan paling populer di Taobao—"Aku mahal, tetapi sangat efektif."

Kit ini dirancang berdasarkan pohon filogenetik mtDNA* dan disesuaikan dengan karakteristik genetik populasi Tiongkok. Kit ini secara cermat memilih 60 lokus SNP yang sangat polimorfik, memiliki tingkat mutasi balik yang rendah, dan kemampuan mengetik yang kuat untuk pengujian.

*Pohon filogenetik DNA mitokondria manusia (mtDNA) yang akurat, terkini, terperinci, dan global sangat penting untuk berbagai aplikasi mtDNA forensik termasuk pengendalian mutu data dan penetapan haplogroup untuk inferensi keturunan biogeografis.

Ia memerlukan fragmen amplifikasi yang sangat kecil, membuatnya ideal untuk sampel yang sangat terdegradasi seperti kerangka yang terkubur selama bertahun-tahun. 

Memang, Kamerad Tan Xi, seorang spesialis di bidang genetika biologis, dengan mudah memecahkan masalah Ahli Patologi Forensik Ye.

Hasil pengujiannya menunjukkan bahwa pengetikan genetik dari 60 lokus SNP dari tulang yang diuji dan saudara perempuan yang diduga, Situ Danni, pada dasarnya konsisten. Ini menunjukkan kemungkinan besar adanya hubungan saudara kandung, yang secara efektif membuktikan bahwa sisa-sisa kerangka itu adalah milik Situ Yingxiong.

"Itu bagus."

Ye Huairui menghela napas lega. 

Meskipun dia selalu yakin bahwa sisa-sisa kerangka yang mereka gali dari gunung belakang Desa Fulan adalah milik Situ Yingxiong, pengemudi yang terlibat dalam pencurian yang telah hilang selama tiga puluh sembilan tahun, tidak ada bukti tidak langsung yang dapat dibandingkan dengan bukti biologis langsung dan unik.

Sekarang setelah dia memiliki laporan pengetikan SNP mitokondria ini, itu setara dengan memiliki bukti kuat.

Dia akhirnya dapat menemukan bagian yang hilang dari teka-teki kasus lama itu.

Ye Huairui mengambil laporan pengujian dari meja dan menepuk Tan Xi yang bertengger di kursi. 

"Terima kasih, Ah Jun. Aku berutang budi padamu. Aku akan mentraktirmu makan dalam beberapa hari."

"Tidak perlu bersikap sopan."

Sebagai orang rumahan yang tidak suka keluar, Tan Xi tidak terlalu tertarik dengan makanan.

Dia hanya melambaikan tangan ke arah Ye Huairui dan tanpa basa-basi lagi, berkata, "Semoga berhasil," sebelum kembali menatap layar komputernya untuk melanjutkan mengerjakan catatan kultur jamur lendirnya. 

Ye Huairui tahu betul watak senior dan sahabatnya itu, jadi dia tidak banyak bicara. Dia mengantongi laporan itu, meninggalkan Laboratorium No. 4, dan dengan penuh perhatian menutup pintu untuk Tan Xi.

 ......

Penulis memiliki sesuatu untuk dikatakan: 

Aku menyalin baris dari deskripsi produk kit deteksi fluoresensi Expressmarker mtDNA-SNP60 _(:з」∠)_ 

Ngomong-ngomong, ide awal cerita ini adalah untuk menunjukkan kepada pembaca kemajuan signifikan dalam ilmu forensik selama tiga puluh tahun terakhir! ><

Hakikat sebenarnya dari "melampaui waktu" adalah bagaimana kasus-kasus lama yang sulit dipecahkan pada masa lalu telah menemukan terobosan dengan perkembangan ilmu forensik.

Selain itu, aku menemukan teknik forensik yang baru dikembangkan ini sangat menarik dan ingin memberikan sedikit wawasan kepada pembaca melalui tulisanku.

Ketika menjelaskan konsep ilmiah, terminologi profesional tidak dapat dihindari, tetapi aku telah mencoba menuliskannya dengan cara yang mudah dipahami. Ini bukan sekadar konten pengisi! QAQ